pdf资源网 http://pdf.018zy.com 爱书网 http://www.aibook01.com 病者生存 [美] 沙龙·莫勒姆 [美] 乔纳森·普林斯 著 程纪莲 译 中信出版集团 pdf资源网 http://pdf.018zy.com 爱书网 http://www.aibook01.com 献给我的祖父母 提比（Tibi）和约瑟菲娜·伊丽莎白·韦斯（Josephina Elizabeth Weiss） 他们用生命教会我 生存的复杂性 pdf资源网 http://pdf.018zy.com 爱书网 http://www.aibook01.com 目录 引言 第1章 走出补铁的误区 第2章 血糖里隐藏的秘密 第3章 胆固醇升高也有裨益 第4章 “嘿，蚕豆兄，帮个忙好吗？” 第5章 微生物与人类 第6章 人类基因库探秘 第7章 甲基的疯狂——最终表型之路 第8章 这就是人生：为什么你和你的iPod终将走向死 亡 结语 注释 致谢 附录：词汇表 pdf资源网 http://pdf.018zy.com 爱书网 http://www.aibook01.com 版权页 pdf资源网 http://pdf.018zy.com 爱书网 http://www.aibook01.com 引言 这是一本有关医学奥秘和生命奇迹的书，带你探寻有趣的医学知 识，走进这个神话般的世界，冰冷无情的铁、鲜红的热血，还有那永不 融化的冰雪都会在书中一一呈现。这也是一本有关人类生存能力和创造 力的书，带你探究“为什么”，回答“为什么不”。我们力求循序渐进但又 不循规蹈矩地向你娓娓道来所有答案。 最重要的是，这是一本有关宝贵生命——你们的，我们的，乃至大 千世界、芸芸众生中每一个渺小生灵的书，为你解答我们如何降生至 此，我们将何去何从，以及我们将有何作为。 欢迎加入我们奇妙的医学奥秘探索之旅。 在我15岁的时候，我的祖父被诊断出患有阿尔茨海默病 （Alzheimer’s disease），那年他71岁。正像很多人知道的那样，阿尔茨 海默病是一种让人无法直视的、可怕的疾病。试想你只有15岁，却要眼 睁睁看着一位身体原本康健的至亲日渐虚弱，生命之树慢慢凋零，这是 一件让人很难接受的事情。你想要知道答案，想要知道为什么这种病会 降临在至亲的身上。 现在回想起来，当时我祖父有一种爱好让人觉得很是可疑——他热 衷于献血。请注意，我说的是“热衷”。他喜欢献血带给他的感觉，献血 让他觉得自己容光焕发。大多数人献血纯粹是为了从情感上获得无私奉 献、乐于助人的愉悦感，而对于我的祖父而言，事实并非如此，献血不 仅在情感上，而且在身体上给他带来一种良好的感觉。他告诉我，无论 他身体的任何部位受到伤害，他所需要的仅仅是一次放血，便能驱散他 所有的痛苦。当时我完全不能理解，为何身体失去一些赖以生存的东西 会让一个人感觉如此美好。我请教了我的高中生物老师，还请教了家庭 医生，却没人能够解释这种现象，于是，我决定自己把这件事情弄个水 落石出。 我说服父亲带我去一家医学图书馆，在那里我花费了很多时间来寻 pdf资源网 http://pdf.018zy.com 爱书网 http://www.aibook01.com 找答案。虽然我不知道如何能在图书馆成千上万本医学图书中找到答 案，但是我感觉有种力量在指引着我。直觉告诉我，我应该刻苦研读所 有关于“铁”的书籍，因为我清楚地知道，每次祖父献血时，铁是身体所 损失的很重要的东西之一。然后，奇迹发生了！我在书中找到了一种闻 所未闻的遗传病——血色素沉积症（hemochromatosis）。简单来说，血 色素沉积症是一种引起铁在体内沉积的疾病，当体内铁沉积过多时，就 会损伤胰腺和肝脏等器官，因此这种疾病也被称为“铁过度沉积 症”（iron overload）。某些情况下，如果过多的铁沉积于皮肤，就会出 现终年不褪的皮肤色素沉着。之后我们会在书中了解到，放血是减少体 内铁负荷最有效的途径——我祖父所有的献血行为实际上是在治疗他的 血色素沉积症。 其实，当我的祖父被诊断患有阿尔茨海默病时，我本能的反应是阿 尔茨海默病和血色素沉积症之间存在着某种必然的联系。你想，如果血 色素沉积症会引起危险的铁沉积并损伤其他器官，那么它也可能损伤大 脑。当然，那时没有人会把一个15岁孩子的推测当真。 毫无疑问，几年以后填报大学志愿时，我选择了学习生物学专业， 以便继续研究和发掘阿尔茨海默病与血色素沉积症之间的关联。毕业后 不久，我便得知血色素沉积症的致病基因已被精确查明，我想是时候验 证我的推测了，于是，我推迟了去医学院的学习，加入了一个专门研究 神经遗传学的博士生项目。我与来自不同实验室的研究人员和医生共同 努力，用了仅仅两年多的时间，就找到了答案。虽然基因间的联系错综 复杂，但可以确定的是，血色素沉积症与某种特定类型的阿尔茨海默病 之间确实存在着关联。 这一成功的研究发现让我悲喜交加，一方面，我证实了高中时代的 直觉猜想（同时我也因此获得了博士学位），但是另一方面，这一研究 结果却对我的祖父毫无帮助，因为早在12年前，也就是在与阿尔茨海默 病艰苦抗争5年后，他去世了，享年76岁。尽管亲人离世带来的内心伤 痛难以抚平，但是我知道这一发现可以帮助无数罹患同样重症的人，这 也是我想要成为一名医生、一名科学家的首要原因。 我们将在后面的章节中讨论到，这一发现与其他许多科学发现与众 不同，它具有产生即时效用的潜力和可能性。在西欧人的后裔中，血色 素沉积症是最常见的遗传病之一，有超过30%的人带有该病的遗传基 pdf资源网 http://pdf.018zy.com 爱书网 http://www.aibook01.com 因。如果得知自己患有血色素沉积症，你可以采取一些直截了当的办法 来降低血液内的铁含量，从而阻止铁沉积对身体器官造成损伤，其中就 包括我的祖父自己发现的放血疗法（bleeding）。如果你想确定自己是 否得了血色素沉积症，那么首先要做的是了解一下家族成员中是否有血 色素沉积症患者，如果有的话，那就需要做一些简单的血液测试以获取 诊断结果。假如检查结果呈现阳性，那么你就要定期进行放血治疗，并 且改变饮食习惯。但是，不必担心，你完全可以与这种疾病和谐共处， 正常生活。 我就是这样一个例子。1 18岁的时候，我第一次感受到了那种“疼痛难忍”的滋味，然后我慢 慢意识到，或许我也患上了同祖父一样的“铁过度沉积症”。不出所料， 检查结果呈阳性。2这一结果如同晴天霹雳，让我陷入了沉思——这对 我究竟意味着什么？这一怪病为什么偏偏找上我了呢？而最让我不解的 是——进化本应该是优胜劣汰的过程，为什么如此有潜在危害性的致病 基因能遗传至今？为什么进化会让这种可怕的基因继续存在？ 这正是本书所要探讨的问题。 研究得越是深入，等待回答的问题就会越多。本书便是基于我提出 的所有问题，这些问题所引发的所有研究课题，以及在整个研究过程中 所发掘的一些内在联系的产物。希望这本书能为你打开一扇窗，带你发 现我们赖以生存的美好世界中，那美丽、多样化而又相互交织联系的生 命的本来面貌。 我们不光要知道自己的身体出了什么问题、如何应对，我更希望大 家能够发现进化过程背后隐藏的秘密，去探寻为何某种情况或者某种传 染性因素会首先出现。我相信书中的答案会让你惊讶不已、恍然大悟， 我们最终的目的是想给所有的人一个更长寿、更健康的机会。 我们首先要来讨论的是一些遗传病（hereditary disorders）。对于像 我这样同时研究生物进化和医学的科学家来说，遗传病是比较容易引起 研究兴趣的。在大多数情况下，只有通过遗传产生的疾病，才应该沿着 进化线消亡。 pdf资源网 http://pdf.018zy.com 爱书网 http://www.aibook01.com 进化喜欢有助于我们生存和繁殖的遗传性状,它不喜欢削弱我们或 者威胁我们健康的性状（特别是在我们有繁殖能力之前就威胁健康的性 状）。通过对遗传基因优胜劣汰，进化给予我们生存或者繁殖的优势， 这一过程被称为自然选择。3自然选择的基本原则是：如果一种基因产 生使生物体不太可能存活和繁殖的性状，那么该基因（以及该性状）将 不会被遗传，或至少不会遗传很长时间，因为携带它的个体不太可能生 存下去；相反，如果一种基因产生使生物体更适应环境并且更可能繁殖 的性状时，那么该基因（以及该性状）更可能被遗传给后代，某一性状 越是显现出优势，那么产生它的基因在基因库中就传播得越快。 由此看来，遗传病似乎并没有太多的进化意义。那么，为什么历经 数百年，这些致病基因还会在基因库中持续存在？你很快就会在本书中 找到答案。 除此之外，我们还将探究我们祖先生存的环境对塑造我们的基因有 何帮助。 我们还要看看那些和我们共同生活在这个地球上的植物和动物，看 看它们的进化过程对我们产生了什么影响，或许我们可以从它们的进化 中得到启发。我们也会研究其他所有与我们共存的生物——臭虫、细 菌、真菌、原生动物，以及准生物（那些携带大量寄生病毒和我们称之 为转座子和反转录转座子基因的事物）。 在我们结束这次探秘之旅时，你将重新审视那些生活在我们这颗神 奇星球上绚丽多彩的生命体，而且我希望给你带来一种全新的认识，那 就是对我们来自哪里、我们与谁生息与共，以及它们来自何方等问题了 解得越多，我们就越能掌控自己的命运。 在开始潜心研读此书之前，你需要先摒弃一些先入为主的观念。 首先，你并不孤单。此时此刻，无论你躺在床上还是坐在沙滩上， 都有数以千计的生物伴你左右——细菌、昆虫、真菌，或者其他不知名 的生物，它们中的一些甚至就存在于你的体内——你的消化系统中充满 了数百万细菌，为消化食物提供了重要的帮助。不同生物相依相伴似乎 是实验室外的一种常态，而更多的时候，不同生物之间是相互作用、相 pdf资源网 http://pdf.018zy.com 爱书网 http://www.aibook01.com 互影响的，有的作用是有益的，有的作用是有害的，有的则是益害参半 的。4 其次，进化不会自行发生。这个世界充满了多种多样的生命体，令 人惊叹不已。每一种生物——无论是最简单的（比如教科书中最常见的 阿米巴原虫），还是最复杂的（也就是我们人类）——都有两种最基本 的需求：生存和繁殖。当生物体试图提高生存和繁殖的概率时，进化便 发生了。有时候一种生物体的存活是对另一种生物体的死刑判决，因此 任何一个物种的进化都会对成百上千的其他物种造成进化压力。 然而，这不是故事的全部。生物体之间的相互作用并不是对进化产 生影响的唯一因素，它们与地球的相互作用同样重要。一种在热带沼泽 中蓬勃生长的植物必然会在冰川滑入城市时发生变化或者死亡，所以， 在影响进化的一系列因素中，